DeepMind lança modelo para decifrar regiões não codificantes do DNA humano

O AlphaGenome é projetado para desvendar o funcionamento das partes do DNA que não codificam proteínas, mas que podem influenciar diretamente a regulação gênica e o desenvolvimento de doenças. O objetivo é compreender como essas regiões ainda pouco exploradas do genoma podem estar associadas a condições como o câncer ou interferir no funcionamento interno das células.

O AlphaGenome é capaz de prever características fundamentais, como o nível de expressão de um gene e o impacto de mutações genéticas nesse comportamento. A tecnologia consegue analisar até 1 milhão de letras do DNA simultaneamente e prever milhares de propriedades biológicas. Em muitos casos, é sensível o suficiente para identificar os efeitos de alterações em uma única base — o que permite prever com precisão os impactos de mutações pontuais.

Em um dos testes, os cientistas da DeepMind utilizaram o modelo para analisar mutações associadas a um tipo de leucemia. O AlphaGenome previu corretamente que essas alterações, mesmo localizadas fora de regiões codificantes, ativavam um gene próximo frequentemente relacionado ao câncer.

Por enquanto, o modelo foi treinado apenas com dados de humanos e camundongos. Embora possa funcionar com espécies geneticamente próximas, ainda não foi testado nesse contexto. Além disso, o AlphaGenome não é capaz de analisar genomas completos de indivíduos específicos nem de explicar todas as causas genéticas de doenças complexas.

A versão atual está disponível para pesquisadores não comerciais por meio de uma API hospedada nos servidores da DeepMind. Uma versão mais abrangente, com recursos adicionais, deve ser lançada futuramente.